出生前診断とは
出生前診断とは、妊娠中にお腹の中の赤ちゃんの状態を調べる検査のことを言います。出生前に赤ちゃんの状態や病気の有無などを調べておくことによって、より適した分娩方法の選択や療育環境を準備することを目的として行われます。赤ちゃんの病気について、あらかじめ知っておくことによって、病気への向き合い方など心の準備をすることもできます。その一方、診断結果により悩みや不安が増える場合もあります。診断によるメリット・デメリットをしっかり理解し、検査を受けるかどうか考えていきましょう。
出生前診断に興味がある、受けようか迷っている方はまずはご相談ください。
出生前診断の種類
出生前診断は、2種類に分けられます。
非確定的検査
赤ちゃんの病気の可能性を評価する検査です。母体への負担が少ない検査方法です。
- 超音波検査（エコー検査）
- 新型出生前検査（NIPT）
- 母体血清マーカー検査（トリプルマーカー、クアトロマーカー）
確定的検査
赤ちゃんの病気の診断を確定させる検査です。母体への負担が大きく、流産などのリスクが生じる可能性のある検査方法です。まずは非確定的検査から行っていきます。
- 羊水検査（羊水染色体検査）
- 絨毛検査（絨毛染色体検査）
超音波検査（エコー検査）
新型出生前検査（NIPT）
お母さまの血液には、胎盤から漏れ出てくる赤ちゃんのDNAがわずかに混ざっており、妊娠中のお母さまの血液を採取して、赤ちゃんの染色体の状態を調べるのがNIPTです。新型出生前検査と呼ばれていますが、正式名称は、母体血胎児染色体検査や非踏襲的出生前遺伝学的検査と言います。
NIPTによって検査できるのは、13トリソミー、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）です。検査の結果は、「陽性」「陰性」で表されます。この検査結果は、陽性と判断された人のうち本当に赤ちゃんに染色体異常が見られる割合（陽性的中率）がお母さまの年齢によって変化します。陽性の場合は遺伝カウンセリングを行った後に、羊水検査などの確定的検査を受けるかを検討しましょう。
NIPTは、妊娠10週目以降であれば検査が可能です。
母体血清マーカー検査（クアトロマーカー）
母体血清マーカー検査（クアトロマーカー）とは、妊娠中のお母さまの血液に含まれる4種類の成分（α-フェトプロテイン、エストリオール、hCG、インヒビンA）を測定し、赤ちゃんの病気の可能性を検査するものです。検査の対象となる疾患は、18トリソミー、21トリソミー（ダウン症候群）、開放性神経管欠損症の３つです。
母体血清マーカー検査の結果は、確率で表されます。対象疾患に対してそれぞれ基準となる値（カットオフ値）が決められており、そのカットオフ値と検査結果の確率を比較します。検査結果はお母さまの年齢によって影響を受けるため、偽陽性率も指摘されております。検査結果によって羊水検査などの確定的検査をうけるかどうか検討しましょう。
母体血清マーカー検査は、妊娠15週～18週目まで検査が可能です。
羊水検査
羊水には赤ちゃんの細胞が含まれています。その羊水を採取し、赤ちゃんの染色体やDNAの状態を調べるのが羊水検査です。超音波検査（エコー）で赤ちゃんの様子を確認しながら、お母さまのお腹に細い針を刺し、羊水を採取します。羊水検査は確定的検査であり、赤ちゃんの染色体の変化の診断を確定することが出来ます。
羊水検査の実施後に0.1～0.3％の確率で流産、破水の可能性があります。また、感染症の可能性もありますので、検査後は安静にし、抗生物質などの薬の内服を行うこともあります。
羊水検査は、妊娠15週目以降に検査が可能です。
検査費用（税込）
出生前検査は、自費診療になります。そのため、全額自己負担での検査となります。
| 新型出生前検査（NIPT） | 99,000円 |
|---|---|
| 母体血清マーカー検査（クアトロマーカー） | 25,000円 |
| 羊水検査 | 121,000円 |
